Un nouveau gène découvert dans la maladie de Lou Gehrig

Une équipe internationale de chercheurs vient de découvrir une composante génique (TDP-43) dont les mutations seraient responsables de cas sporadiques et familiaux de sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Lou Gehrig. L’étude, publiée en ligne le 30 mars dernier (Kabashi E et coll. Nature Genetics 2008; doi:10.1038/ng.132), a été menée auprès de 200 participants souffrant de SLA. Les résultats montrent notamment des mutations de la composante TDP-43 et une augmentation de celle-ci chez près de 5 % des patients. Cette découverte constitue un pas important dans la mise au point de nouvelles formes de traitements. Les chercheurs poursuivent leurs travaux avec des modèles animaux afin de mieux comprendre le rôle joué par la TDP-43 et ses mutations dans la formation des agrégats et dans la mort des cellules nerveuses motrices. Rappelons que la sclérose latérale amyotrophique est un trouble qui affecte les neurones de la motricité. La maladie progresse rapidement, menant à la paralysie et au décès des personnes atteintes généralement dans un délai de un à cinq ans suivant le diagnostic. Sur le plan des cellules, la SLA se caractérise par la présence anormale d’agrégats de protéines dont les fonctions demeurent inconnues. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement efficace pour lutter contre cette maladie.

Un nouveau gène découvert dans la maladie de Lou Gehrig

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