Ophtalmologie: un premier patient soigné par thérapie génique au Québec

«En changeant un gène, on a changé la vie d’un enfant.» Le Dr Flavio Rezende se dit infiniment chanceux. Avec sa consœur la Dre Cynthia Qian, elle aussi chirurgienne rétinologue au Centre universitaire d’ophtalmologie de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont, à Montréal, le médecin a administré en mai dernier une thérapie génique à un enfant en proie à la cécité. Une première en ophtalmologie au Québec. «C’est une des meilleures expériences dans le monde de la médecine. Guérir une maladie jusqu’ici incurable à l’aide d’un traitement novateur, on peut passer une vie sans avoir cette chance», confie le clinicien d’origine brésilienne. William, l’enfant de 11 ans qui a bénéficié de cette thérapie, souffre d’amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique rare et grave de la rétine qui empêche cette dernière de convertir la lumière en signaux électriques. «Elle provoque une dégénérescence des cellules photoréceptrices qui affecte d’abord la vision de nuit puis, graduellement, elle touche la partie centrale de la rétine. La grande majorité des enfants qui en souffrent vont devenir aveugles ou semi-aveugles», explique le Dr Rezende. Il estime qu’une cinquantaine de petits Québécois sont affligés par cette maladie et indique que deux autres enfants profiteront prochainement de la même thérapie que William. Le traitement en question, le Luxturna, fournit aux cellules rétiniennes des copies saines du gène défectueux impliqué, le RPE65. Il est administré à l’aide d’une micro canule qui injecte la solution de 0,3 ml contenant le gène thérapeutique en arrière de la rétine. «Ce n’est pas une chirurgie très longue, elle dure une heure environ, mais c’est une intervention extrêmement délicate, car avec la maladie, la rétine devient mince et ce n’est pas évident d’y délivrer un traitement. Il faut être très précis», indique le chirurgien rétinologue qui précise que les deux yeux du patient sont traités dans un intervalle de 15 jours. Conçu par Novartis Canada, le Luxturna a été approuvé par la Food and Drug Administration en 2017 et par Santé Canada en 2020. En octobre 2022, le Québec est devenu la première province à le rembourser, malgré son coût élevé - 515 750 $ par œil - souligné dans la recommandation de l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS). «Un gros chiffre à relativiser», affirme le Dr Rezende qui le met en balance avec le coût de la prise en charge d’un enfant aveugle tout au long de sa vie. Lire aussi: La cause génétique de la cécité infantile est enfin identifiée Dépister plus précocement Depuis l’intervention, William a déjà remarqué des effets impressionnants, rapporte son médecin qui signale que l’enfant «ne récupèrera pas beaucoup (de ses facultés visuelles), car il était déjà atteint significativement.» D’où l’intérêt, selon le clinicien, de dépister précocement les enfants qui présentent une dystrophie rétinienne pour déterminer si celle-ci est associée à la mutation du gène RPE65, le Luxturna pouvant être administré dès l’âge de quatre ans. «Comme c’était une maladie incurable, presque personne n’était testé génétiquement auparavant», d’autant plus que ces tests coûtent cher, observe le Dr Rezende qui estime toutefois que c’est une «bonne période» pour faire dépister des enfants à moindre frais. «Des laboratoires en début d’essais cliniques ont besoin de données, alors ils proposent de faire passer des tests génétiques gratuitement», informe-t-il.

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